O famoso teste do calcanhar é um procedimento realizado em recém-nascidos, através de uma pequena injeção nos primeiros dias após o nascimento, e representa um passo importante no Sistema Nacional de Saúde. O Ministério da Saúde aprovou a ampliação do portfólio de triagem neonatal, que inclui 21 doenças que devem ser identificadas em todos os hospitais públicos.

Com esta atualização, o teste deixa de se concentrar apenas em algumas doenças metabólicas clássicas, tornando-se uma ferramenta de prevenção mais ampla. Isso inclui distúrbios raros, mas graves, e doenças que podem ser tratadas quando diagnosticadas a tempo. Além disso, essa medida visa garantir igualdade de acesso e que a abrangência das triagens não dependa do código postal.

O que é o teste do calcanhar e por que está sendo ampliado para 21 doenças?

O teste do calcanhar é uma triagem neonatal que envolve coletar gotas de sangue do calcanhar dos recém-nascidos, geralmente realizada entre 24 a 72 horas de vida. Esta pequena amostra de sangue permite analisar a presença de certas doenças congênitas, a maioria das quais está relacionada ao funcionamento do metabolismo ou das glândulas e órgãos principais.

Até agora, o número de doenças obrigatoriamente incluídas no portfólio de serviços comuns do Sistema Nacional de Saúde tinha aumentado gradualmente, mas havia diferenças significativas entre as regiões autônomas. Algumas regiões ofereciam um painel de triagem muito amplo, enquanto outras ficavam limitadas ao mínimo legal, criando uma sensação de desigualdade entre as famílias.

O Ministério da Saúde havia aumentado o número de doenças que todas as regiões deveriam identificar entre sete e onze. Agora, com a nova regulamentação publicada no Boletim Oficial do Estado (BOE), ocorre um salto qualitativo: o teste do calcanhar deverá abranger 21 doenças congênitas em todo o país.

A justificativa para essa decisão baseia-se em várias áreas: por um lado, os avanços nas técnicas laboratoriais oferecem a possibilidade de analisar mais doenças com a mesma amostra de sangue; por outro lado, existem evidências de que essas triagens reduzem complicações graves, incapacidades e mortes com intervenções precoces. Além disso, o desejo de fortalecer a prevenção se destaca como um pilar central da saúde pública.

Doenças anteriormente incluídas na triagem neonatal

Antes dessa ampliação, o programa nacional de triagem neonatal abrangia uma série de doenças que quase todas as regiões integraram. Entre elas, estão várias doenças consideradas “clássicas” nos programas de diagnóstico precoce.

A lista de doenças que anteriormente faziam parte do portfólio de serviços comuns incluía:

  • Hipotireoidismo congênito, um distúrbio da glândula tireoide que pode causar atrasos no desenvolvimento físico e cognitivo se não tratado.
  • Fenilcetonúria, um distúrbio metabólico que não consegue processar a fenilalanina adequadamente e pode danificar o sistema nervoso central se não controlado pela dieta.
  • Fibrose cística, uma doença genética que afeta principalmente os pulmões e o pâncreas, exigindo intervenção precoce para aumentar a qualidade de vida e a longevidade.
  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD), um problema no metabolismo de gorduras que pode levar a ataques graves de hipoglicemia.
  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHADD), outro distúrbio na beta-oxidação de ácidos graxos, que apresenta risco de desequilíbrio metabólico.
  • Acidemia glutarica tipo I (GA-I), que afeta o metabolismo de certos aminoácidos e pode causar danos neurológicos se não for evitada.
  • Anemia falciforme, uma hemoglobinopatia hereditária que causa deformação das células vermelhas do sangue, podendo levar a crises dolorosas e complicações orgânicas.

Essas doenças se tornaram parte da prática clínica da triagem neonatal e está comprovado que a detecção nos primeiros dias de vida faz uma diferença significativa: isso possibilita o início de dietas, medicamentos ou tratamentos de acompanhamento antes que os sintomas da doença se agravem.

Nove novas doenças adicionadas ao teste do calcanhar

A maior novidade da atualização é o aumento do total de doze para vinte e um testes no teste do calcanhar. A maioria delas são doenças metabólicas raras que, se não diagnosticadas precocemente, podem resultar em quadros graves, internações em unidades de terapia intensiva pediátrica ou até mesmo perda de vida.

O Ministério da Saúde menciona que, com a nova regulamentação, além das doenças mencionadas anteriormente, as seguintes doenças também serão incluídas no teste do calcanhar:

  • Deficiência de biotinidase (DB), impede a reutilização da biotina (vitamina B7) e, se não tratada, pode levar a convulsões, problemas de pele e atraso no desenvolvimento.
  • Doença da urina com odor de xarope de bordo (MSUD), é um distúrbio grave no metabolismo de aminoácidos encadeados.
  • Homocistinúria, afeta o metabolismo da metionina e pode ser associada a distúrbios nos vasos, ossos e olhos.
  • Hiperplasia adrenal congênita (HSC), é um conjunto de distúrbios que afetam a produção de hormônios nas glândulas adrenais.
  • Tirosinemia tipo I (TYR I), é uma doença que afeta o metabolismo da tirosina e, se não diagnosticada a tempo, pode causar danos ao fígado e aos rins.
  • Acidemia propiónica, é um erro inato do metabolismo que causa o acúmulo de ácidos orgânicos e pode levar a desequilíbrios metabólicos graves.
  • Deficiência primária de carnitina, dificulta o transporte de ácidos graxos para as mitocôndrias e apresenta risco de insuficiência cardíaca ou hipoglicemia.
  • Deficiência de desidrogenase de acetil-CoA de cadeia longa, é um distúrbio do metabolismo lipídico que agora é sistematicamente incluído.
  • Acidemia metilmalônica em suas diferentes formas: acidemia metilmalônica isolada e acidemia metilmalônica com homocistinúria, além de acidemia isovalérica, todas são distúrbios que podem causar crises metabólicas potencialmente fatais se não diagnosticadas precocemente.

A esse grupo de doenças metabólicas, é adicionada uma doença de grande importância pediátrica: imunodeficiência combinada severa, um distúrbio profundo do sistema imunológico que deixa os bebês quase desprotegidos contra infecções comuns. O diagnóstico precoce permite a adoção de medidas como isolamento, vacinação específica e até transplante de células-tronco.

Documentos oficiais e notas de rodapé também fazem referência à inclusão de doenças como atrofia muscular espinhal, acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica ou adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X em determinadas regiões. Embora a implementação possa ser gradual, a tendência geral é a consolidação do painel nacional em pelo menos 21 doenças e a abertura para futuras ampliações baseadas em evidências científicas.

Um programa importante para reduzir desigualdades sociais

Um dos pontos mais destacados pelo Ministério da Saúde é o objetivo de eliminar as disparidades entre os testes do calcanhar. Até agora, algumas regiões avançaram voluntariamente, incluindo muitas dessas doenças em seus painéis, enquanto outras permaneceram com um mínimo obrigatório.

Essa situação criava uma sensação de "loteria geográfica" para as famílias; dependendo do local de nascimento de seus bebês, podiam ter acesso a um programa de diagnóstico precoce muito abrangente ou a um programa muito mais limitado. Com a nova regulamentação, foi estabelecida uma base comum para 21 doenças que todas as regiões autônomas devem garantir na saúde pública.

O texto também menciona que as regiões terão um prazo para adaptar suas infraestruturas laboratoriais, organizar o fluxo de serviços de saúde e garantir a entrega dos resultados do teste do calcanhar o mais rápido possível. O objetivo é que a ampliação não permaneça apenas no papel, mas se reflita em mudanças efetivas na prática clínica diária.

A atualização do teste do calcanhar faz parte de uma visão mais ampla sobre diagnóstico precoce e prevenção na Espanha, sendo considerada um dos pilares estratégicos na triagem de recém-nascidos e na proteção infantil. Isso não apenas visa salvar vidas, mas também prevenir anos de dor, internações hospitalares constantes e custos de saúde e sociais muito elevados.

Impacto para famílias e sistema de saúde

Para as famílias, a ampliação do teste do calcanhar significa mais tranquilidade, especialmente em um período delicado após o parto. Ninguém deseja que seu filho tenha uma doença congênita, mas a existência de um programa de triagem abrangente minimiza o risco de uma doença grave passar despercebida por semanas ou meses.

Clinicamente, pediatras e especialistas em metabolismo enfatizam que a maioria dessas doenças é silenciosa ao nascer: o bebê pode parecer completamente saudável, mas se o problema subjacente não for detectado, pode desenvolver uma condição crítica em poucas horas ou dias. Quando os resultados do teste do calcanhar são comunicados rapidamente, permite ajustar a nutrição, medicação ou cuidados antes que os sintomas apareçam.

Do ponto de vista da saúde pública, vários estudos mostram que, embora esses programas de triagem neonatal exijam um investimento inicial em equipamentos e treinamento, a longo e médio prazo são custos efetivos. Prevenir uma deficiência grave ou insuficiência multiorgânica não só melhora a qualidade de vida do paciente e de seu entorno, mas também reduz internações prolongadas, intervenções complexas e a necessidade de tratamentos crônicos de alto custo.

Aumentar o número de doenças incluídas no teste do calcanhar para 21, portanto, está alinhado com uma estratégia nacional que prioriza o acesso precoce a problemas de saúde. O novo quadro legal também abre portas para futuras ampliações, desde que haja evidências suficientes sobre os benefícios da triagem e que os sistemas laboratoriais possam garantir que isso seja feito de forma segura e de qualidade.

Com essa reforma, o teste do calcanhar se torna uma das ferramentas mais poderosas da saúde pública para proteger a saúde infantil, oferecendo uma cobertura diagnóstica mais ampla, equilibrada entre regiões e alinhada com as recomendações e tendências observadas em outros países europeus para os recém-nascidos na Espanha.