Der bekannte Fersen-Test ist eine Anwendung, die innerhalb der ersten Tage nach der Geburt bei Neugeborenen mit einer kleinen Nadel durchgeführt wird, und es wird ein wichtiger Schritt im nationalen Gesundheitssystem unternommen. Das Gesundheitsministerium hat die Genehmigung zur Erweiterung des Neugeborenen-Screening-Portfolios erteilt, das 21 Krankheiten umfasst, die in allen öffentlichen Krankenhäusern festgestellt werden müssen.

Mit diesem Update wird der Test von der Fokussierung auf einige klassische Stoffwechselkrankheiten weggeführt und zu einem breiteren Präventionsinstrument. Dies umfasst seltene, aber schwerwiegende Störungen und Krankheiten, die behandelt werden können, wenn sie rechtzeitig diagnostiziert werden. Darüber hinaus zielt diese Maßnahme darauf ab, Chancengleichheit zu gewährleisten und die Inklusivität der Screenings unabhängig von der Postleitzahl zu fördern.

Was ist der Fersen-Test und warum wird er auf 21 Krankheiten ausgeweitet?

Der Fersen-Test ist ein Neugeborenen-Screening, das Blutstropfen von den Fersen der Neugeborenen entnimmt und normalerweise zwischen 24 und 72 Stunden nach der Geburt durchgeführt wird. Diese kleine Blutprobe ermöglicht die Analyse des Vorhandenseins bestimmter angeborener Krankheiten, von denen die meisten mit dem Stoffwechsel oder der Funktion von Drüsen und Organen zusammenhängen.

Bisher war die Anzahl der Krankheiten, die im gemeinsamen Dienstleistungsportfolio des nationalen Gesundheitssystems obligatorisch enthalten sind, schrittweise gestiegen, jedoch gab es deutliche Unterschiede zwischen den autonomen Regionen. Während einige Regionen ein sehr breites Screening-Panel anbieten, blieben andere fast auf dem gesetzlichen Minimum und schufen ein deutliches Gefühl der Ungleichheit unter den Familien.

Das Gesundheitsministerium hatte die Anzahl der Krankheiten, die in allen Regionen festgestellt werden müssen, auf zwischen sieben und elf erhöht. Jetzt gibt es mit der neuen Regelung, die im Amtsblatt (BOE) veröffentlicht wurde, einen qualitativen Sprung: Der Fersen-Test muss 21 angeborene Krankheiten landesweit abdecken.

Die Begründung für diese Entscheidung basiert auf mehreren Bereichen: Einerseits bieten Fortschritte in den Labortechniken die Möglichkeit, mehr Krankheiten mit derselben Blutprobe zu analysieren; andererseits gibt es Beweise dafür, dass diese Screenings durch frühzeitige Intervention schwere Komplikationen, Behinderungen und Todesfälle reduzieren. Außerdem rückt der Wunsch, Prävention zu stärken, als zentraler Pfeiler der öffentlichen Gesundheit in den Vordergrund.

Früher im Neugeborenen-Screening enthaltene Krankheiten

Vor dieser Erweiterung umfasste das nationale Neugeborenen-Screening-Programm eine Reihe von Krankheiten, die von fast allen Regionen integriert wurden. Dazu gehören mehrere Krankheiten, die in frühen Diagnoseprogrammen als „klassisch“ angesehen werden.

Die Liste der Krankheiten, die zuvor im gemeinsamen Dienstleistungsportfolio enthalten waren, umfasste:

  • Angeborene Hypothyreose, eine Störung der Schilddrüse, die unbehandelt zu Verzögerungen in der physischen und kognitiven Entwicklung führen kann.
  • Phenylketonurie, eine Stoffwechselstörung, die Phenylalanin nicht richtig verarbeiten kann und, wenn sie nicht diätetisch kontrolliert wird, das zentrale Nervensystem schädigen kann.
  • Zystische Fibrose, eine genetische Krankheit, die hauptsächlich die Lunge und die Bauchspeicheldrüse betrifft und frühzeitige Intervention erfordert, um die Lebensqualität und die Lebensdauer zu erhöhen.
  • Mittelketon-Acetyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCADD), ein Problem im Fettstoffwechsel, das zu schweren Hypoglykämieanfällen führen kann.
  • Langketon-3-Hydroxy-Acetyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHADD), eine weitere Störung im Beta-Oxidationsprozess von Fettsäuren, die das Risiko einer metabolischen Instabilität birgt.
  • Glutarische Acidurie Typ I (GA-I), die den Metabolismus bestimmter Aminosäuren beeinflusst und, wenn sie nicht verhindert wird, zu neurologischen Schäden führen kann.
  • Sichelzellenanämie, eine erbliche Hämoglobinopathie, die zu einer Deformation der roten Blutkörperchen führt und schmerzhafte Krisen sowie Organ-Komplikationen verursachen kann.

Diese Krankheiten haben sich im klinischen Praktikum des Neugeborenen-Screenings etabliert und es hat sich als wichtig erwiesen, sie in den ersten Lebenstagen zu erkennen: Dies ermöglicht den Beginn von Diät-, Medikamenten- oder speziellen Nachsorgebehandlungen, bevor sich die Krankheitssymptome verschlimmern.

Neun neue Krankheiten, die dem Fersen-Test hinzugefügt wurden

Die größte Neuerung des Updates ist die Erhöhung der Anzahl der Screenings, die dem Fersen-Test hinzugefügt wurden, von insgesamt 12 auf 21. Die meisten davon sind seltene Stoffwechselerkrankungen, die zu schweren Verläufen, Krankenhausaufenthalten auf der Kinderintensivstation oder sogar zum Verlust von Leben führen können, wenn sie nicht frühzeitig diagnostiziert werden.

Das Gesundheitsministerium weist darauf hin, dass neben den zuvor genannten Krankheiten auch die folgenden Krankheiten in den Fersen-Test einbezogen werden:

  • Biotinidase-Mangel (DB), der die Wiederverwertung von Biotin (Vitamin B7) verhindert und unbehandelt zu Anfällen, Hautproblemen und Entwicklungsverzögerungen führen kann.
  • Ahornsirupkrankheit (MSUD), eine schwere Störung des Metabolismus von verzweigtkettigen Aminosäuren.
  • Homosystinurie, die den Metabolismus von Methionin beeinflusst und mit Störungen in den Blutgefäßen, den Knochen und den Augen in Verbindung gebracht werden kann.
  • Adrenogenitales Syndrom (HSC), eine Reihe von Störungen, die die Hormonproduktion in den Nebennieren beeinflussen.
  • Tyrosinämie Typ I (TYR I), eine Krankheit, die den Metabolismus von Tyrosin beeinflusst und unbehandelt Leber- und Nierenschäden verursachen kann.
  • Propionsäureämie, ein angeborener Stoffwechselfehler, der zur Ansammlung von organischen Säuren führt und schwerwiegende metabolische Ungleichgewichte verursachen kann.
  • Primärer Carnitinmangel, der den Transport von Fettsäuren in die Mitochondrien erschwert und das Risiko von Herzinsuffizienz oder Hypoglykämie birgt.
  • Langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, eine mittlerweile systematisch einbezogene Störung des Lipidstoffwechsels.
  • Methylmalonazidämie in verschiedenen Formen: isolierte Methylmalonazidämie und Homocystinurie mit Methylmalonazidämie, sowie Isovaleriansäureämie, die alle, wenn sie nicht frühzeitig diagnostiziert werden, potenziell tödliche metabolische Krisen verursachen können.

Zu dieser Gruppe von Stoffwechselerkrankungen wird auch eine für die Pädiatrie von großer Bedeutung sein: schwere kombinierte Immundefizienz, eine tiefgreifende Störung des Immunsystems, die Säuglinge nahezu schutzlos gegen häufige Infektionen lässt. Eine frühe Diagnose ermöglicht Maßnahmen wie Isolierung, spezifische Impfungen und sogar Stammzelltransplantationen.

In offiziellen Dokumenten und Erläuterungen wird auch auf die Einbeziehung bestimmter Krankheiten wie spinale Muskelatrophie, 3-Hydroxy-3-methylglutaric acidurie oder X-chromosomale adrenoleukodystrophie in bestimmten Regionen verwiesen. Obwohl die Umsetzung schrittweise erfolgen kann, besteht der allgemeine Trend darin, dass das nationale Gremium mindestens 21 Krankheiten konsolidiert und für zukünftige Erweiterungen auf der Grundlage wissenschaftlicher Beweise offen bleibt.

Ein wichtiges Programm zur Verringerung gesellschaftlicher Ungleichheiten

Ein wichtiger Punkt, den das Gesundheitsministerium betont, ist das Ziel, die Unterschiede zwischen den Fersen-Tests zu beseitigen. Bisher haben einige Regionen freiwillig viele dieser Krankheiten in ihre Panels aufgenommen, während andere auf dem minimalen Pflichtniveau geblieben sind.

Diese Situation erzeugte bei den Familien ein Gefühl von „geografischer Lotterie“; je nach Geburtsort ihrer Babys hatten sie Zugang zu einem sehr umfassenden Früherkennungsprogramm oder zu einem viel eingeschränkteren Programm. Mit der neuen Regelung wurde ein gemeinsamer Rahmen für 21 Krankheiten festgelegt, den alle autonomen Regionen im Bereich der öffentlichen Gesundheit garantieren müssen.

Der Text weist außerdem darauf hin, dass die Regionen einen Zeitraum haben werden, um ihre Laborinfrastruktur anzupassen, den Gesundheitsdienstfluss zu organisieren und die Ergebnisse des Fersen-Tests so schnell wie möglich zu übermitteln. Ziel ist es, dass die Erweiterung nicht nur auf dem Papier bleibt, sondern sich als effektive Veränderungen in der täglichen klinischen Praxis widerspiegelt.

Die Aktualisierung des Fersenstests ist Teil einer umfassenderen Vision für frühzeitige Diagnose und Prävention in Spanien und wird als strategische Säule im Bereich der Neugeborenenscreenings und des Kinderschutzes angesehen. Dies zielt nicht nur darauf ab, Leben zu retten, sondern auch jahrelange Schmerzen, ständige Krankenhausaufenthalte und sehr hohe Gesundheits- und Sozialkosten zu vermeiden.

Auswirkungen auf Familien und das Gesundheitssystem

Für Familien bedeutet die Erweiterung des Fersenstests insbesondere in einer sensiblen Phase nach der Geburt mehr Frieden. Niemand möchte, dass sein Kind an einer angeborenen Krankheit leidet, aber das Vorhandensein eines umfassenden Screening-Programms minimiert das Risiko, dass eine schwere Krankheit über Wochen oder Monate hinweg übersehen wird.

Klinisch betonen Kinderärzte und Stoffwechselspezialisten, dass die meisten dieser Krankheiten bei der Geburt still sind: Das Baby kann vollkommen gesund erscheinen, aber wenn das zugrunde liegende Problem nicht erkannt wird, kann es innerhalb von Stunden oder Tagen zu einem kritischen Zustand kommen. Wenn die Ergebnisse des Fersenstests schnell übermittelt werden, ermöglicht dies, die Ernährung, Medikation oder Pflege anzupassen, bevor Symptome auftreten.

Im Hinblick auf die öffentliche Gesundheit zeigen verschiedene Studien, dass diese Neugeborenenscreening-Programme, obwohl sie anfangs Investitionen in Ausrüstung und Ausbildung erfordern, mittel- und langfristig kosteneffektiv sind. Die Vermeidung schwerer Behinderungen oder multipler Organversagen erhöht nicht nur die Lebensqualität des Patienten und seines Umfelds, sondern reduziert auch langfristige Krankenhausaufenthalte, komplexe Eingriffe und die Notwendigkeit hochpreisiger chronischer Behandlungen.

Die Erhöhung der Anzahl der im Fersenstest erfassten Krankheiten auf 21 ist somit mit einer nationalen Strategie vereinbar, die frühen Zugang zu Gesundheitsproblemen als vorrangiges Ziel hat. Der neue rechtliche Rahmen öffnet auch Türen für zukünftige Erweiterungen, solange ausreichende Beweise für den Nutzen des Screenings vorliegen und die Laborsysteme garantieren, dass sie dies sicher und qualitativ hochwertig übernehmen können.

Mit dieser Reform wird der Fersenstest zu einem der stärksten Instrumente des öffentlichen Gesundheitswesens zum Schutz der Kindergesundheit und bietet Neugeborenen in Spanien ein breiteres, regional ausgewogenes und mit den in anderen europäischen Ländern beobachteten Empfehlungen und Trends übereinstimmendes Diagnoseangebot.